A médiában gyakran hallhatunk új, szenzációs genetikai vagy pszichogenetikai kutatási eredményekről. Olvashattunk már a „hosszú élet génjéről”, az „alvás genetikájáról”, vagy például a „sikeres génterápiás pacemakerről” vagy, hogy „közös génjeink vannak a barátainkkal”. Az ilyen jellegű média- szövegek esetenként felnagyíthatják a még igen korai fázisban lévő kutatási eredményeket, illetve gyakran figyelmen kívül hagyják azt a tényt, hogy a humán viselkedést alakító komplex öröklődésű tényezők esetében nem egyetlen gén határoz meg egy bizonyos viselkedést, hanem több genetikai komponens a környezettel igen szoros kölcsönhatásban alakítja azt.

Bizonyos fizikai jellemzők és betegségek (pl. a szemszín öröklődési menete vagy a vérszegénység örökletessége) esetében előfordul, hogy egyetlen génhez, vagy génhibához köthető a jellemző megjelenése, vagy a betegség. A pszichogenetikai kutatások során vizsgált jellemzők azonban jellemzően komplex öröklődésűek, kutatólaboratóriumunk például a kognitív teljesítmény, az impulzivitás, vagy a dohányzás genetikai faktorait kutatja. A jelenlegi tudásunk szerint egy-egy gén hatása ezekre a pszichológiai jellemzőkre igen kicsiny. Egy hasonlattal éve: ha a Föld összes vízkészlete megfelel egy pszichogenetikai vizsgálatban elemzett jellemző összes egyéni különbségeinek, akkor egy-egy gén önálló hatása ebből csupán egy gyerekmedencényi vizet magyarázna meg.

Az „élet könyve” 3 milliárd DNS- betűből (nukleotidból) áll, ennek azonban csupán egy kisebb része fehérjekódoló gén, amely közvetlenül részt vesz a jellegek átörökítésében. Azonban ha belegondolunk abba, hogy a gének hányféleképpen lehetnek egymással, illetve a környezeti hatásokkal kölcsönhatásban, ráérezhetünk az emberi sokféleséget meghatározó örökletes rendszerek komplexitására. Ráadásul a teljes genetikai állományunkban számos olyan információ van még kódolva, amely nem a fehérje minőségét, hanem a mennyiségét befolyásolja, és ez még bonyolultabbá teszi ezt az összefüggésrendszert. Éppen emiatt a pszichogenetikában viszonylag sok ellentmondásos eredmény születik, így a médiában gyakran felkapott, és tényként beállított vizsgálati eredményeket érdemes óvatosan kezelni.

Kitartás vagy újdonságkeresés

Az OTKA által támogatott projektben kutatócsoportunk Veres-Székely Anna vezetésével az Eötvös Loránd Tudományegyetem Pszichológiai Intézetének Affektív Pszichológia Tanszékén azt vizsgálja, hogy pontosan mely gének milyen humán jellemzőkkel állnak összefüggésben. Vizsgálataink szerteágazóak: többek között az impulzív viselkedés (pl. gyakran vásárol-e valaki hirtelen felindulásból), a kitartás (pl. folytatja-e valaki a munkát akkor, amikor már mások abbahagynák), az újdonságkeresés (pl. kipróbál-e új ételeket), vagy a dohányzási szokások genetikai hátterét is vizsgáljuk. A résztvevőktől egy fájdalommentes DNS-mintavételi technika segítségével szájhámsejteket is gyűjtünk, melyek feldolgozását, elemzését kollaborációs partnereink végzik a Semmelweis Egyetemen Sasvári Mária, illetve Rónai Zsolt vezetésével.

Legújabb kutatásunkban a motiválhatóság, a kognitív teljesítmény és a reakcióidőbeli egyéni különbségek genetikai és egyéb fiziológiai jellemzőit vettük nagyító alá. Mindnyájan tapasztalhattuk már, hogy különbözünk abban, hogy mennyi időbe telik egy tesztfeladatot megcsinálnunk, vagy míg egyesek fontos feladatok végzése közben jobban ki tudják zárni a zavaró tényezőket (például egy vizsgahelyzetben az utcán elhaladó mentőautót, vagy a teremben beszélgető két vizsgáztató hangját), addig másokat ezek a zajok megzavarnak. Az emberek különböznek abban is, hogy mivel motiválhatóak: egyesek a külső motiváció (pénz, tárgy- vagy bármilyen jutalom) hatására teljesítenek jobban, míg mások önmagukat akarják „felülmúlni”, és jobban teljesíteni, mint korábban. Bizonyított, hogy ezek az egyéni különbségek részben genetikai okokból fakadnak. Kutatócsoportunk azt vizsgálja, hogy pontosan mely genetikai variánsok, úgynevezett polimorfizmusok játszanak szerepet ezekben a különbségekben.

Szavak, színek, gátlások

Ezeket a humán jellemzőket olyan csoportos kísérleti helyzetben vizsgáljuk, melynek során a résztvevők számítógépen végeznek többféle feladatot (pl. egy úgynevezett Stroop-tesztet), miközben a bőrellenállás értékeiket folyamatosan regisztráljuk. A Stroop-feladat során a személyeknek a monitoron megjelenő szavak színére kell reagálniuk, miközben a szavak jelentése hol egybevág (pl. KÉK), hol eltér a szó kiírásához használt színtől (pl. SÁRGA). A vizsgálat során rögzítjük a személyek reakcióidejét, vagyis azt, hogy mennyi időbe telik, míg beazonosítják a szavak színét, és kiválasztják azt az egér segítségével. Jellemzően azokban az esetekben, ahol a szó jelentése és a színe eltérő, lassabban reagálunk, mint azokban az esetekben, amikor a szó jelentése és színe megegyezik. Ez azzal magyarázható, hogy az eltérő jelentésű és színű ingereknél az automatikus (de nem helyes) válasz gátlására is szükség van. A szó kiolvasása és a jelentés hozzárendelése felnőtteknél egy automatikus folyamat, kénytelenek vagyunk tehát ezt a folyamatot „aktívan gátolni” a helyes válasz érdekében. Ez a kognitív erőfeszítés pedig időbe telik, ami jól kimutatható a két típusú ingerre adott reakcióidők különbségének alapján.

Már megint izzad a tenyerem…

A személy bőrellenállás-értékekeit olyan készülékekkel rögzítjük, melyet munkacsoportunk számára Veres András fejlesztett ki. Ezek az apró készülékek kényelmesen elférnek a tenyerünkben, és elektródán keresztül másodpercenként 4-szer mérjük a bőrellenállás-értékét, mely számot ad a személy érzelmi állapotáról. Mindenki tapasztalta már, hogy ha például ideges, jobban izzad a tenyere. De megfigyelhetjük ezt akkor is, ha szeretnénk jól teljesíteni egy fel-adatban. Ez a biológiai változás jól mérhető a bőrellenállás értékei alapján, és közvetlen, a személy által tipikusan nem befolyásolható mérési eredményeket garantál. Kutatócsoportunk eredményei alapján a bőrellenállás-változás erőteljesebb, amikor helytelen választ adnak a személyek. Szintén erőteljesebb bőrellenállás jellemezte a résztvevőket, ha valamilyen apró ajándéktárgy reményében igyekeztek korábbi teljesítményüket felülmúlni. Úgy tűnik tehát, hogy nem csak a hibázásból adódó stressz, de a motiváció nyomán jelentkező emocionális aktivitás is kimutatható változásokat okozott a bőrellenállási értékekben. Sőt, ha a monitoron megjelent egy visszajelzés arról, hogy nyerésre vagy vesztésre áll-e az illető, még közvetlenebb volt e külső környezeti tényezők hatása. Azt is megfigyeltük, hogy ezek az alapvető biológiai változások egyénileg igen eltérőek lehetnek, melyek örökletes háttere nyilvánvaló. Az is valószínű, hogy más a személyisége azoknak, akik erőteljesebb bőrellenállással reagálnak a fentebb említett helyzetekben. Eddigi elemzéseink alapján nem meglepő, hogy ezek azok a személyek, akik elfogadóak magukkal szemben, akik felelősségteljesek, megbízhatók, illetve akik kitartóbbak, szorgalmasak, és törekvőek.

Kutatócsoportunk egy korábbi vizsgálata alapján azok a személyek, akik hordozzák a dopaminrendszer egy bizonyos génváltozatát, lassabban teljesítettek különböző kognitív teszteken. Ez a génváltozat egy igen fontos fehérjét kódol az agyi jutalmazási mechanizmusok központjában, és így az, hogy egy egyén ennek a génnek mely változatát hordozza, hatással lehet arra, hogy az idegsejtjei által továbbított jelátvitel mennyire hatékony. További fontos kérdés, hogy olyan külső tényezők, mint például a jutalom, hogyan hatnak ezekre a „genetikai programokra.”

Populáció és hajlamok

Valószínű, hogy bizonyos személyiségjegyek, bizonyos kognitív jellemzők és fiziológiai reakciók között szoros összefüggés van, és a hátterükben genetikai és biológiai faktorok húzódnak meg. Például elképzelhető, hogy valamely génváltozat alacsonyabb kitartásra, magasabb szorongásra hajlamosít, mely lassabb reakcióidővel, és magasabb bőrellenállás értékekkel jellemezhető. Mivel a pszichogenetikai kutatásokban komplex jellegeket vizsgálunk, a vizsgálati eredmények soha sem az egyén szintjén értelmezendők. Az eredmények alapján azt nem mondhatjuk, hogy XY biztos, hogy lassabban teljesít majd kognitív tesztekben, mivel hordozza a vizsgált génvariánst. Az eredmények alapján csupán genetikai hajlamról beszélhetünk a vizsgált populáció szintjén. Tudjuk, hogy számos további gén, illetve környezeti tényező módosíthatja ezeket a genetikai hatásokat: elképzelhető például, hogy aki gyerekkorában többet játszott fejlesztő játékokkal, nem lesz lassabb a kognitív teszteken, holott hordozza lassabb reakcióra hajlamosító génvariánst.

Az OTKA által támogatott kutatási projektünk eredményei fontosak lehetnek olyan alapvető működési mechanizmusok örökletes hátterének megértésében, mint a személyiség vagy a kognitív teljesítmény. Jól látható, hogy ezek a működések a külső környezet (például jutalom) hatására megváltoznak, mely fiziológiai mérésekkel (pl. bőrellenállás) alátámasztható. Kérdés, hogy mindezeket a folyamatokat milyen genetikai tényezők alakítják. A genetikai és környezeti tényezők együttes elemzésével árnyaltabb képet kaphatunk arról, hogy az öröklött kognitív képességeket mennyiben befolyásolják a helyzet motivációs aspektusai.

KÓTYUK ESZTER

2015/7